Aneuploidías: sólo es un cromosoma extra. O dos… o tres…

Un micrómetro o micra es una millónesima parte de un metro, una milésima parte de un milímetro. ¿Cómo meterías en una bola de aprox. 5 micrómetros de diámetro 56 trozos de hilo de 5 centímetros aprox. cada uno? Pues eso le toca hacer a nuestras células al dividirse. Tiene toda la cro ma tina desparramá por el núcleo, y a la x_chromosome_1_textured.jpg76e7c99b-6a51-4b47-95f1-cbd79e2ed4b4Larger hora de dividirse empaqueta todo (en el caso humano) en 46 cromosomas, que van en parejas (uno del padre y uno de la madre) y que pasarán uno de ellos a sus células hijas. ¿Y que pasa si hay mutaciones? ¿Y si en vez de pasar solo uno de los dos cromosomas homólogos, pasan los dos o no pasa ninguno? Entonces se produce lo que en genética se llama aneuploidía, un cambio en el número de los cromosomas. Las aneuploidías se pueden clasificar en función de a los cromosomas que afectan (si a los sexuales o a los autosómicos) o según el número de cromosomas homólogos que se tiene (nulisomía, monosomía, trisomía, tetrasomía, pentasomía…). En esta entrada me voy a centrar en algunas aneuploidías pero sólo de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Turner (X)

Se trata de una monosomía, en este caso, sólo hay un cromosoma X. Es la única monosomía viable para el ser humano, si en cualquier otra pareja de cromosomas falta uno, el resultado sería letal. Al carecer de cromosoma Y todas las personas afectadas son mujeres (1 de cada 2.000-2.500), pero al carecer del otro cromosomas X todas las características sexuales femeninas secundarias se ven afectadas. La hipótesis más aceptada postula que la pérdida de uno de los cromosomas tiene lugar en las primeras semanas de gestación. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. De todas maneras, la inactivación del cromosoma X suele tener origen paterno.

Síntomas

El síntoma más llamativo es quizás el pterygium colli, unos característicos pliegues en el cuello, que además es ancho y unido por membranas.Manos y pies hinchados y el tórax plano (con pechos pequeños) y ancho, a la vez que párpados algo caídos. Puesto que no desarrollan los carácteres sexuales secundarios, suele haber resequedad vaginal, ausencia de menstruación, esterilidad, vello púbico disperso y tampoco tienen el típico estirón de la adolescencia, llegando a ser de media 20 cm más bajitas siendo adultas.

En el ámbito psicológico suelen tener un CI en la media, pero en los límites inferiores. Además no desarrollan bien la percepción espacial, lo que suele desembocar en que no son muy buenas en matemáticas o en dibujo. También suelen tener la inteligencia emocional poco desarrollada, haciendo que les cueste «adivinar» las emociones del resto de personas o saber cómo comportarse socialmente.

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Carlos II, del que se sospecha que padecía el síndrome de Klinefelter.

Esta vez el que «sobra» es un cromosoma X (bueno, o el Y). Por tener el Y, las personas que lo padecen son hombres, pero con rasgos sexuales más afeminados. Diagnosticado oficialmente en 1942 afecta a una media de 1-2 nacimientos de cada 1000. Como curiosidad, se cree que Carlos II lo padeció. La causa suele ser una mala separación de los cromosomas X durante la meiosis, a la hora de producir los óvulos y espermatozoides.

Síntomas

Desde pequeños ya se nota una disminución de la fuerza y más torpeza al andar que la media. Tienen menos coordinación y conforme van creciendo son más altos que la media. Producen menos testosterona, lo que implica entre otras cosas menos masa muscular y vello facial. Además tienden a tener los huesos más débiles, menos energía que el resto de chicos de su edad y pechos más desarrollados. Pueden ser estériles o tener la fertilidad reducida y tener micropene o hipogonadismo.

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A nivel psicológico suelen padecer un poco de retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.Además, hay que sumarles posibles trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc.

Síndrome del superhombre (XYY) / Síndrome de la superhembra (XXX)

Con un cromosoma extra, los hombres en el primer caso y mujeres en el segundo que padecen esto suele deberse al mismo motivo que el síndrome de Klinefelter, por una mala disyunción de los cromosomas en la meiosis. Este síndrome afecta aprox. a uno de cada mil nacimientos cada síndrome, pero hay expertos que rehúsan llamarlo síndrome puesto que no presenta características fenotípicas llamativas, es decir, físicamente es muy difícil distinguir a alguien que lo padece a alguien que no. Como mucho los chicos suelen ser más altos que sus hermanos o con las extremidades más largas. Las chicas pueden ser más altas también y presentar características como microcefalia (cabeza pequeña) o menor tonificación muscular. A nivel psicológico sí que se ha reportado que tienen mayor riesgo de de padecer problemas en el aprendizaje y algún trastorno en el comportamiento. En el caso de las superhembras además hay riesgo de que padezcan dislexia y trastornos del lenguaje.

Síndrome XXXX

Pasamos a las tetrasomías, donde hay 4 cromosomas homólogos, en este caso 4 X (por lo que las afectadas son mujeres). En toda la historia se han registrado 100 casos alrededor de todo el mundo.

Síntomas

Los síntomas suelen variar dependiendo del paciente, llegando a haber desde relativamente leves a muy graves. Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como ojos un poco rasgados, puente nasal plano, boca pequeña, fisuras en el paladar, retraso o ausencia de dientes. Además suelen ser más altas y con tendencia a la obesidad. También pueden estar presentar problemas esqueléticos como curvaturas anormales de la columna vertebral.

En términos de inteligencia, suelen tener un CI de entre 60 y 70. Muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión.

Pentasomía X (XXXXX)

Como su nombre indica se trata de una pentasomía, 5 cromosomas homólogos, mujeres que presentan 3 cromosomas X extra. Descrito por primera vez en 1963 se han descrito aprox. unos 25 casos, por lo que se considera una enfermedad muy rara.

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Síntomas

Este síndrome se asocia con microcefalia, micrognatia (mandíbula pequeña) y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados y pueden estar bizcos. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho, anormalidades dentales, y labios arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, algo parecido a lo que pasaba con las pacientes del síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y los músculos también están menos tonificados.

El promedio del CI es de 55-75, presentando retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Además, suelen empezar la pubertad de una manera tardía.

En prácticamente todos los casos, aunque no hay «cura» si que hay tratamientos (ya sean hormonales o practicando) para aliviar algunos de los síntomas más molestos, aunque quizás el aspecto más importante es el apoyo psicológico, pero sin sobreprotección paternal, esto podría bajar la autoestima de los pacientes. Siempre depende de la perspectiva según la mires.