Mi granito de arena en el 28F, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El término de invisibilidad es algo que aparece normalmente cuando hablas de enfermedades raras. […] Y encima, eso si tienes diagnóstico. Si no tienes diagnóstico no es que seas invisible, es que no existes.

Así empieza el video documental de las enfermedades raras producido por SombraDoble. Hoy 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquéllas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, afectan al 7% de la población mundial y, concretamente, a unas 3 millones de personas en España (medio millón en Andalucía). Como podéis ver, son raras, son pocas cifras en comparación con la población total, por esa razón cuesta tanto financiarlas.

Y hoy no me vengáis con eso de que los médicos tienen la cura pero no la quieren dar a conocer para ganar más dinero. Hoy no. Investigar no es, ni fácil, ni barato. Y a la hora de pedir financiación a los de arriba, dan dinero a lo que ven que va a tener una clara retribución (y además a corto plazo) o a una enfermedad que acaba con la vida de “demasiadas” personas. Pero no, eso no es justo.

Imagínate que has nacido con una enfermedad que te hace ser muy diferente de los demás, te impide llevar una vida normal y hace que toda tu vida y la de todos los de tu alrededor gire en torno a esa enfermedad. Ahora vas al médico para ver como curarte, y no. No es que no haya cura… es que no saben lo que tienes. Porque eres el primer caso, el segundo, o porque es una de las enfermedades raras. Ojocuidao, no estoy diciendo que no se esté haciendo nada. Ya hay avances y promesas. Pero nunca es suficiente, nunca… No os podéis (no nos podemos, de hecho) hacer una idea de la ingente cantidad de enfermedades raras que existen, muchas de las cuales es que no se sabe prácticamente nada. Como prueba, un botón: aquí y aquí tenéis dos listas de enfermedades raras, donde podréis comprobar en un vistazo la bestialidad de patologías que hay.

Ya os comenté que soy de los optimistas que creen que los pequeños granos de arena acaban construyendo un castillo. Y este post va a ser mi pequeño granito de arena hoy. En el fondo sabemos que mañana la gente ya se habrá olvidado de este tema, pero quizás, solo quizás, gracias a este tipo de contribuciones un médico se decida a investigar este tipo de enfermedades. O un vecino descubre por qué siempre hay tanto jaleo alrededor de su vecino. O (ojalá) este post sea el principio de una serie de publicaciones en las que se cuenta como no se para de mejorar y avanzar en este tema. Me gustaría comentar algunas de ellas, por eso tenéis que perdonarme. Porque me voy a dejar muchiiiiisimas por mencionar siquiera, pero insisto en que quien quiera más información tiene Internet y a cualquier especialista en biología o medicina a su disposición. Aquí van (si pincháis en los títulos os redirigirá a algunas asociaciones de esa enfermedad):

Púrpura trombocitopénica idiopática

El nombre de esta enfermedad (normalmente abreviada por PTI) es por las manchas violáceas que salen a veces en la piel, como cardenales (“púrpura”); por la deficiencia en plaquetas, trocitos de células que son las que se encargan de evitar las hemorragias y de cicatrizar entre otras cosas (“trobocitopénica”); e “idiopática” significa que no se conoce bien las causas, aunque últimamente se está cambiando esta palabra, ya que se va conociendo por qué ocurre (a veces podemos verla como Púrpura trombocitopénica inmunitaria).

Los síntomas de esta enfermedad suelen ser un aumento en la cantidad de sangre en la menstruación, que sangre la piel a causa de unas erupciones como pequeñas manchas rojas, más facilidad a que salgan hematomas (moratones) por golpes aunque no sean muy fuertes y propensión a sangrar por la nariz o por la boca. Como podéis ver, obviamente, en todo lo que de normal las plaquetas solucionarían.

¿Pero por qué ocurre? El 60% de los casos es de origen autoinmune, es decir, es el propio cuerpo el que te ataca, cargándose las plaquetas. Algo parecido ocurre con las alergias, y como algunos sabéis, no es moco de pavo. En otros casos aparece después de una infección por virus (como el de la hepatitis C, o el VIH, el causante del sida, e incluso a veces por medicamentos el propio embarazo).

Aunque pueda parecer que con estas posibles causas habría muchas víctimas, lo cierto es que afecta a unas 5 personas de cada 100 000 menores de 15 años. En adultos es menos común, y suele serlo más en mujeres. Es hereditaria.

El tratamiento está “reservado” a casos graves, encargándose de paliar los síntomas de sangrado.

Progeria

¿Os suena la película de Benjamin Button? Pues esta enfermedad es algo parecido… solo que se queda a mitad de la peli.

Se estima que afecta a 1 de cada 7 millones de niños. Las personas afectadas no presentan ninguna diferencia al nacer, pero al primer año de vida, comienzan a “envejecer” bruscamente. Esto es, no les crece el pelo, se les seca la piel, ojos prominentes, les crece mucho el cráneo y la nariz, las extremidades no les crecen, tienen problemas del corazón, artritis, cataratas, falta de espermatozoides u óvulos… todos los síntomas que se podrían esperar de una persona de 80 años.

Hasta lo que se sabe, se debe a una mutación en la membrana que envuelve el núcleo de las células, haciendo que todo se trastoque, y que de repente te saltes 70 años de tu vida. Y esto, con todas sus consecuencias, incluida la muerte. La esperanza de vida de estos niños no suele superar la adolescencia, aunque hubo un caso de un paciente que llego hasta los 47.

No hay ni cura ni tratamiento, lo máximo que se puede hacer mayormente hasta ahora es asegurar una calidad de vida decente.

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Síndrome de von Hippel-Lindau

Angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis, angiofacomatosis retiniana y cerebelosa o simplemente VHL. Este síndrome hereditario (1 de cada 36.000 aproximadamente) es causado por la inactivación del gen encargado de suprimir los tumores, solo que los que la padecen con que una de las dos copias del gen (una de la madre u otra del padre) se desactive, ya se forma el tumor, y de normal con más rapidez. Así, los síntomas suelen ser tumores en el cerebro, médula espinal, retina, riñones, páncreas… con el aditivo de que suelen haber varios focos a la vez y se propagan con rapidez.

Si no se trata, puede llegar a producir serios daños cerebrales y ceguera, entre otras cosas. Por eso, en cuanto se detecta (de ahí que sea importante una detección precoz) se llevan a cabo una serie de tratamientos para vencer a los tumores, aunque esto no suele ser barato (sin contar complicaciones). La vida media está en torno a los 47 años.

Fibrodisplasia osificante progresiva

Conocida a veces como FOP, es una enfermedad que afecta a unas 3.300 personas en todo el mundo.

Cuando nace un niño con este defecto genético, todo parece normal, excepto uno de los síntomas más claros al nacer: el dedo gordo del pie.

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Tras esto durante los primeros años, el niño comienza a sentir dolores en articulaciones como rodillas y codos, o en la columna. Lo que está pasando es que todo el tejido blando: músculos, tendones… se empieza a osificar. A convertirse en hueso. De ahí que los principales síntomas sea gran pérdida de la movilidad, incapacidad para realizar ciertas acciones y dolor conforme las articulaciones se van osificando.

No hay cura ni tratamiento, de nuevo, lo máximo que se puede asegurar es una calidad de vida con utensilios que faciliten el día a día de los pacientes.

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Parálisis supranuclear progresiva

Esta afecta a personas a partir de los 60-70 años (normalmente). y que afecta a 1 de cada 16 600 aproximadamente. Es una enfermedad neurodegenerativa, como el alzhéimer o el párkinson (con las que suele ser confundida a veces).

Los síntomas, son parecidos: Cambios en la expresión facial, les cuesta mover los ojos (especialmente hacia arriba y abajo), dificultad para tragar los alimentos, los movimientos son más lentos y más descoordinados, hay espasmos, pérdida de memoria, pensamiento también más lento, cuesta más leer y hablar, temblores… No es extraño que a veces se pueda confundir.

El problema es que desde el diagnóstico, de media se viven solo 6 años más. No hay cura de nuevo, lo único tratamientos generales para algunos de sus síntomas.

No puedo más. Tenía pensado hablar sobre un par de enfermedades más pero (a parte de que quizás se haría largo el post) creo que ya he tenido suficiente, y quiero dormir esta noche, a pesar de que pueda sonar egoísta (comparado con las desgracias de todos los enfermos).

Como veis hay enfermedades de todo tipo, algunas más llamativas que otras, pero todas le cambian la vida a la víctima, y a las familias y amigos de ésta. Y lo que ya viene siendo intolerable es que se sigan sin tratar muchas de estas enfermedades porque no se den en el primer mundo, o porque se mucho más “rentable” darle medallas a vírgenes, o pagar 14 millones de euros a un jugador de fútbol.

Lo sé, está claro que aunque ahora nos haya impactado un mínimo o nos haga pensar, lo más probable es que la semana que viene no le prestemos atención, es normal, porque no nos pasa a nosotros. Pero quizás entre todos, desde la divulgación hasta la financiación de proyectos consigamos que las vidas de estas personas sean un poquito mejores día a día. Este es mi granito de arena en el día de las enfermedades raras. En el día de las enfermedades de los valientes.

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¡Justicia, y ciencia!

Pd: aquí os dejo el vídeo-documental del que os hablaba al principio. No tiene pérdida alguna.

Fuentes:

  1. http://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%BArpura_trombocitop%C3%A9nica_idiop%C3%A1tica#Tratamiento
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000535.htm
  3. http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/trombocitopenia-inmune/trombocitopenia-inmune-primaria-7175
  4. http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/trombocitopenia-inmune/sintomas-de-la-pti-7176
  5. http://www.geosalud.com/hematologia/purpura.htm
  6. http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria
  7. http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_von_Hippel-Lindau
  8. http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1009
  9. http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_osificante_progresiva
  10. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=337&lng=ES
  11. http://zl.elsevier.es/es/revista/anales-pediatria-37/fibrodisplasia-osificante-progresiva-enfermedad-hombre-piedra-90154780-cartas-al-editor-2012
  12. http://bizimina.weebly.com/iquestque-es-el-fop.html
  13. http://es.wikipedia.org/wiki/Par%C3%A1lisis_supranuclear_progresiva
  14. http://www.neurologiacognitiva.org/pacientes/sintomas-y-enfermedades/itemlist/category/76
  15. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=683&lng=ES
  16. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000767.htm

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